A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) registrou o medicamento Sephience, uma inovação no tratamento da fenilcetonúria. Esta condição genética rara é caracterizada pela incapacidade do organismo de converter a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas da alimentação, em tirosina, devido à deficiência de uma enzima hepática específica.
A Fenilcetonúria e o Avanço Terapêutico
A fenilalanina é um aminoácido essencial, mas sua acumulação no sangue de pacientes fenilcetonúricos é neurotóxica, resultando em sequelas graves como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual irreversível, conforme alertado pela Anvisa. A prevalência da doença no Brasil é de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos, segundo dados do Ministério da Saúde.
O medicamento Sephience, aprovado para uso em pacientes pediátricos e adultos, atua diretamente na quebra da fenilalanina, sendo crucial para o controle de seus níveis séricos. Essa intervenção terapêutica, que idealmente se inicia no primeiro mês de vida e se mantém por toda a vida, representa um progresso significativo, pois possibilita a ampliação das opções dietéticas e melhora substancialmente a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Importância do Diagnóstico Precoce e Manejo Clínico
O diagnóstico da fenilcetonúria é realizado precocemente por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS), conhecido como 'teste do pezinho'. Este exame detecta níveis elevados de fenilalanina no sangue de recém-nascidos, com coleta recomendada entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento para assegurar a ingestão proteica necessária e evitar falso-negativos.
Embora crianças com fenilcetonúria não apresentem sintomas ao nascer, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor tornam-se evidentes por volta dos seis meses. A ausência de tratamento adequado no período ideal (primeiro mês de vida) pode levar a deficiência intelectual, odor corporal e urinário característicos, além de distúrbios comportamentais.
Recomendações Dietéticas e Cuidados Essenciais
É fundamental que pacientes e seus familiares monitorem rigorosamente a presença e quantidade de fenilalanina nos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos. Adicionalmente, o consumo de produtos que contenham aspartame deve ser proibido, dada a sua composição que inclui fenilalanina.
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